[바이오·헬스 속보] 미국 식품의약국(FDA)이 사레프타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics Inc.)의 듀션 근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy·DMD) 유전자치료제 ‘엘레비디스(Elevidys)’ 투여 후 발생한 8세 남아 사망 사건에 대한 공식 조사에 착수했다.
2025년 7월 26일, 나스닥닷컴의 보도에 따르면 FDA는 2025년 6월 7일 발생한 해당 사망 사례와 관련해 업체 측에 자발적 유통 중단을 요청했으며, 사레프타는 이에 즉시 응했다. 회사 측은 내부 조사 결과 “환자 사망은 엘레비디스 투여와 무관하다”고 주장했지만, FDA는 안전성 검증이 완료될 때까지 추가 공급을 제한하겠다는 입장을 분명히 했다.
엘레비디스는 아데노-연관 바이러스(AAV) 벡터 기반 단회 정맥주사형 치료제로, 사레프타 고유의 ‘AAVrh74 플랫폼’이 적용됐다. AAV 벡터란 유전자 일부를 결손시켜 인체에 해롭지 않게 만든 바이러스를 ‘운반체’로 활용해 정상 유전자를 세포 안으로 전달하는 기술을 의미한다. DMD는 근육세포에 필수적인 디스트로핀 단백질을 합성하지 못해 근육이 점진적으로 약화되는 희귀·난치성 유전 질환이다.
사망 사례의 주요 경과
• ① 2025년 6월 7일 — 브라질에서 엘레비디스를 투여받은 8세 남아 사망
• ② 2025년 7월 26일 — FDA, 공식 조사 및 자발적 유통 중단 요청 발표
• ③ 사레프타 “사망과 치료제 연관성 없음” 입장 고수
브라질 현지에서 해당 치료제를 판매 중인 로슈홀딩(Roche Holding AG)도 “환자는 임상시험 참여자가 아니었으며, 보고를 접수한 담당 의사가 사망 원인을 ‘약물과 무관’하다고 판단했다”고 덧붙였다. 로슈는 개인정보 보호를 이유로 환아의 세부 신상은 공개하지 않았다.
주가 및 시장 반응
사레프타 주가는 7월 25일(현지 시각) 정규장 마감 기준 11.93달러(전일 대비 –7.29%)로 급락했으며, 장후 거래에서도 –3.86%(–0.46달러) 추가 하락했다. 투자자들은 유전자치료제 전반에 대한 규제 리스크 확대를 우려하는 분위기다.
유전자치료제 안전성 논란, 어디까지?
“단회 투여로 근본적 치료 가능”이라는 유전자치료제 혁신성은 충분히 입증됐으나, 바이러스 벡터 기반 제제는 투여량·면역 반응·장기 독성 등에서 여전히 예측 불확실성이 높다. 특히 DMD처럼 소아 환자를 대상으로 하는 경우, 사망·중증 이상반응 발생 시 사회적 파장이 더욱 크다.
전문가들은 FDA가 이번 사건을 통해 시판 후(real-world) 안전성 감시 체계를 한층 강화할 것으로 전망한다. 실제로 지난해 FDA는 다수의 AAV 기반 치료제 허가 심사 과정에서 간독성·면역원성 문제를 이유로 추가 데이터를 요구한 바 있다.
국내 시사점
국내에서도 여러 제약·바이오 기업이 AAV 유전자치료제 개발에 주력하고 있다. 이에 따라 식품의약품안전처 역시 투여 전후 모니터링 지침, 장기 추적조사, 해외 안전성 이슈 공유 체계 정비가 불가피하다는 지적이 제기된다. 투자자 관점에서는 임상 단계는 물론 시판 후 리스크 평가까지 반영한 장기 전략이 요구된다.
향후 일정
FDA는 사건 경위 및 사망 원인 규명 후 엘레비디스 유통 재개 여부를 결정할 예정이다. 사레프타·로슈 측은 “당국 조사에 적극 협조하겠다”고 밝혔다.
