GeneDx Holdings Corp(NASDAQ:WGS)의 주가가 소아과학회의 새로운 가이드라인 발표 후 18.5% 급등했다. 미국소아과학회(AAP)는 전신 발달 지연 또는 지적 장애가 있는 어린이를 대상으로 엑솜 및 유전체 서열 분석을 1차 진단 검사로 추천하는 업데이트된 지침을 발표했다.
이 새로운 지침은 소아과 학에서 큰 변화로, 일반 소아과 의사들이 진단 과정에서 더 일찍 유전 검사를 시작할 수 있도록 하고 있다. 이러한 변화는 유전체 검사 분야의 선두주자인 GeneDx에게 큰 이익이 될 가능성이 있다. GeneDx는 이러한 새로운 권고사항의 시행을 지원할 아주 좋은 위치에 있다. 2025년 6월 23일, 인베스팅닷컴의 보도에 따르면, 소아과학회의 업데이트된 지침은 유전체 서열 분석이 마지막 수단이 아닌 초기 단계에서 시행될 때 더 높은 진단 수율과 비용 효율성을 지닌다는 점을 강조하고 있다.
이것은 2014년의 권고에서 진보한 것으로, 당시의 제한적인 검사 방법은 현재 유전체 기술의 발전을 감안할 때 시대에 뒤떨어진 것으로 여겨지고 있다. ‘이것은 소아과 의학 역사에서 중요한 이정표이며, 많은 의료 전문가들이 인식한 바와 같이 더 이른 시기에 포괄적인 유전 검사를 실시하는 것이 더 빠른 진단과 아동의 치료 결과 향상에 기여한다’고 GeneDx의 회장 겸 CEO인 캐서린 스튜랜드는 말했다. 회사는 많은 가족들이 겪고 있는 평균 5년의 ‘진단 오디세이’를 줄일 계획이다.
GeneDx는 80만 개 이상의 엑솜 및 유전체를 서열 분석하였고, 가장 큰 희귀질환 데이터세트 중 하나를 구축하였다. 회사는 표준 결과를 3주 이내에 제공하며, 검사에 대한 보험 커버리지도 상업 보험사들과 메디케이드 프로그램 전반으로 확대되고 있다.
GeneDx는 최근 ‘진단은 힘이다’라는 브랜드 캠페인을 시작하여, 의사와 부모에게 더 이른 유전 검사 진단의 이점에 대해 교육하고 있으며 이 캠페인은 새로운 소아과학회의 권고사항과 일치하여 GeneDx의 검사 서비스 시장을 크게 확장시킬 수 있다.
