사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics, 티커: SRPT)의 유전자 치료제 ‘엘레비디스(Elevidys)’가 걸음 가능한(보행성) 뒤시엔 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 환자를 대상으로 한 자진 임상중단(voluntary hold)에서 해제 권고를 받았다.
2025년 7월 29일, 나스닥닷컴의 보도에 따르면 미국 식품의약국(FDA)은 8세 환아 사망 사건에 대한 조사 결과 제품 자체와 인과관계가 확인되지 않았다
고 결론지었다. 이에 따라 기관은 보행성 환자군에 한해 치료 재개를 허용하겠다고 밝혔다.
FDA는 이번 조사에서 아데노연관바이러스(AAV)※1 기반 벡터가 사망 원인이라는 직접적 근거를 찾지 못했다. 다만 비보행(non-ambulatory) 환자에서 발생한 두 건의 사망 사례에 대해선 추가 데이터가 필요하다는 이유로 임상 중단을 유지하기로 했다고 설명했다.
사렙타는 별도 성명을 통해 “결정 즉시 보행성 DMD 환자를 위한 엘레비디스 공급·배송을 재개한다”며 “의료 현장에서 치료가 지체되지 않도록 물류·교육 지원을 강화하겠다”고 발표했다.
엘레비디스·플랫폼 기술 개요
엘레비디스는 AAVrh74 벡터 플랫폼을 적용, 정상 디스트로핀 유전자를 변형한 ‘마이크로-디스트로핀’ 서열을 체내 근육세포로 전달하는 1회 정맥 주입(one-shot) 치료제다.
뒤시엔 근이영양증은 X염색체 열성 유전 질환으로, 근섬유 파괴와 점진적 근력 약화가 특징이며 전 세계적으로 3,500~5,000명 중 1명 꼴로 발생한다.
전문가 해설: AAV 벡터란?
※1 AAV는 인간에게 병원성을 거의 나타내지 않는 바이러스를 운반체로 활용해 결함 유전자를 대체하거나 보완하는 플랫폼이다. 면역반응, 간독성 등이 발생할 수 있어 용량·투여 환자 선정이 임상 성패를 결정한다.
주가 반응 및 시장 영향
사렙타 주가는 29일 정규장 16.18% 상승한 13.86달러에 마감한 데 이어, 시간외거래에서 추가로 46.90%(+6.50달러) 급등해 20달러 선을 회복했다. 연초 대비 낙폭을 상당 부분 만회하면서 투자 심리가 빠르게 개선되는 모습이다.
업계 애널리스트들은 “FDA의 조기 판단은 희귀질환 유전자 치료제에 대한 규제 리스크 완화 신호”라며, 동종 기술을 보유한 경쟁사 주가에도 긍정적 파급 효과가 예상된다고 분석한다. 다만 비보행 환자군 해제 일정이 불투명한 만큼, 추가 임상 데이터를 확보해 안전성 논란을 해소하는 것이 주가 재평가의 관건이 될 것이라고 지적한다.
향후 과제
FDA는 사망 사례 원인 규명을 위해 면역원성·용량 의존성 데이터를 요구하고 있다. 사렙타는 “연말까지 누적 투여 환자 데이터를 정리해 제출”할 계획이라고 밝혔으며, 결과에 따라 비보행 환자 대상 중단 해제 여부가 결정될 전망이다.
정책·산업적 의미
이번 결정은 단일용량 유전자 치료제 상용화가 갖는 경제성·의료 접근성 측면의 중요성을 부각시킨다. 고가 치료제의 보험 등재, 장기 유효성 모니터링 시스템 구축 등 복합적인 정책 이슈가 뒤따를 것으로 보인다.
본 기사에 포함된 의견과 전망은 기자의 전문적 판단이며, 투자 행위로 인한 손실에 대해 어떠한 책임도 지지 않는다.
