미국 식품의약국(FDA)이 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 근육질환 유전자 치료제 ‘엘레비디스(Elevidys)’를 투여받은 8세 남아의 사망 사건을 공식 조사 중이라고 7일(현지시간) 밝혔다.
2025년 7월 25일, 로이터 통신 보도에 따르면 FDA는 6월 7일 발생한 이번 사망이 엘레비디스 투여와 직접적 관련이 있는지 여부를 집중적으로 들여다보고 있다. 이번 사례는 해당 치료제와 관련해 보고된 세 번째 사망으로 기록됐다.
엘레비디스는 유전자 치료제(gene therapy)다. 이는 환자 체내 결함 유전자 대신 정상 유전자를 전달해 질병 원인을 근본적으로 완화하거나 제거하도록 설계된 첨단 의약품을 의미한다. FDA는 2023년 해당 치료제를 조건부로 승인하며 ※Post-Marketing 안전성 자료 제출을 의무화했다.
유전자 치료제는 단회 투여로도 장기적 치료 효과가 기대되지만, 예상치 못한 면역 반응이나 장기 독성 등 부작용 가능성이 항상 존재한다.
이번 사망은 2024년 말부터 이어진 엘레비디스 관련 부작용 이슈 가운데 가장 심각한 사례로 평가된다. FDA 관계자는 “우리는 모든 부작용 사례를 면밀히 평가해 필요 시 허가 범위 변경, 경고 추가, 제품 회수까지 검토할 것”이라고 설명했다. 한편 사렙타 테라퓨틱스 본사는 “환자 안전을 위해 규제 당국 조사에 적극 협조하겠다”고 밝혔다.
업계에서는 유전자 치료제의 장점과 위험이 동시에 부각되고 있다고 진단한다. 특히 소아 환자를 대상으로 하는 치료제는 체중·면역 상태·기저 질환 등 변수가 많아 예상치 못한 이상 반응이 나타날 가능성이 크다. 전문의들은 투여 전후 간 기능, 면역 반응, 염증 표지자를 면밀히 모니터링해야 한다고 조언한다.
사렙타 테라퓨틱스는 나스닥에 상장된 희귀질환 전문 제약사다. 엘레비디스 외에도 듀센근이영양증(DMD) 치료제 후보군을 다수 보유하고 있으며, 고가 치료제 시장을 선도해 왔다. 그러나 허가 후 반복적으로 보고되는 중증 이상 반응은 주가 변동성과 규제 리스크를 동시에 키우고 있다.
시장 참여자들은 이번 FDA 조사 결과가 사렙타의 미래 매출, R&D 투자 유치, 질병 치료제 허가 절차에 중대한 변곡점으로 작용할 것으로 전망한다. 만약 인과관계가 확인될 경우, 경고 라벨 강화·임상 중단·가격 인하 등 추가 규제 조치가 불가피하다. 반대로 인과성이 불명확하거나 관리 가능한 수준으로 결론 날 경우, 유전자 치료제 전반에 대한 투자 심리가 빠르게 회복될 수 있다는 시각도 존재한다.
[전문가 해설]
미국 FDA는 신약 안전성 평가에서 ‘Benefit-Risk Balance’를 핵심으로 삼는다. 즉, 치료 효과가 생존·삶의 질 개선 등 임상적으로 의미 있는 수준이면서, 부작용이 관리 가능하다고 판단될 때 조건부 허가를 내린다. 이번 사례처럼 사망이라는 중대한 안전성 신호가 나타나면, FDA는 ▲사망 원인 규명 ▲투여 용량·투여 방법 재검토 ▲추적 관찰 기간 연장 등을 요구할 수 있다.
일반 독자들이 낯설게 느낄 수 있는 ‘유전자 치료제’는 우리 몸 세포 내부 DNA를 교정하거나 대체하는 최첨단 치료법이다. 단순 복용약과 달리 바이러스 벡터에 실은 정상 유전자를 주입하므로, 투여 직후 심각한 면역 반응이 발생할 위험이 있다. 따라서 전문 의료진·엄격한 투여 기준이 필수적이며, 장기 추적 관찰로 예기치 못한 부작용을 관리해야 한다.
[향후 전망]
FDA 조사 결과는 수개월 내 예비 결론 형태로 공개될 가능성이 있다. 만약 엘레비디스 투여와 직접적 인과관계가 확인되면, 글로벌 유전자 치료제 시장은 규제 강화·투자자 관망세로 이어질 공산이 크다. 반대로 인과성이 입증되지 않을 경우, 고위험 희귀질환 치료제에 대한 규제 환경이 현 상태를 유지할 가능성이 높다.
투자자와 환자 단체 모두 FDA의 최종 발표에 촉각을 곤두세우고 있다. 사렙타는 이미 추가 안전성 데이터를 제출하고 있으며, 제조 공정 개선·환자 스크리닝 강화 등을 통해 리스크 축소에 나섰다. 전문가들은 “투명한 정보 공개가 리스크 관리를 위한 최선의 전략”이라며 “환자 커뮤니티와의 소통이 무엇보다 중요하다”라고 지적한다.
결론적으로, 이번 세 번째 사망 사례는 유전자 치료제 산업이 직면한 안전성 도전을 다시 한 번 부각시켰다. FDA 조사 결과와 사렙타의 대응에 따라 희귀질환 환자 치료 옵션 확대라는 긍정적 기대와 중증 이상 반응에 대한 우려가 팽팽히 맞설 전망이다. 근본적 질환 치료 가능성을 열어주는 유전자 치료제가 지속 가능한 혁신으로 자리 잡기 위해서는, 과학적 근거에 기반한 규제 및 투명한 리스크 관리가 필수 조건임을 보여주는 사례로 평가된다.
