미국 로스앤젤레스에 위치한 칠드런스 병원 LA(Children’s Hospital Los Angeles)가 사렙타 테라퓨틱스(Sarepta Therapeutics)의 유전자 치료제 ‘엘레비디스(Elevidys)’ 투여를 전면 중단한다고 밝혔다.
병원 측은 18일(현지시간)부터 모든 근이영양증 환자에게 해당 치료제 사용을 잠정 보류했으며, 이는 최근 미국 식품의약국(FDA)의 조치에 따른 것이라고 설명했다.
2025년 7월 21일, 로이터 통신 보도에 따르면 FDA는 지난 19일 사렙타에 대하여 자사의 또 다른 실험적 유전자 치료제 투여 후 발생한 사망 사례를 이유로 엘레비디스 출하를 자발적으로 중단해 달라고 요청했다. 사렙타는 해당 요청에 불응하며 보행이 가능한 듀센 근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) 소아 환자에게는 계속 공급하겠다
는 입장을 유지하고 있다.
사렙타는 올해 6월에도 휠체어를 이용해야 할 정도로 병이 진행된 DMD 환자(비보행 환자)에게 투여된 사례에서 10대 환자 두 명이 간부전으로 사망하자 해당 군에 대한 치료를 선제적으로 중단한 바 있다.
FDA 승인 범위와 병원들의 대응
엘레비디스는 보행이 가능한 DMD 소아 환자에 대해서는 완전 승인(full approval)을 받았으나, 비보행 환자에 대해서는 조건부 승인(accelerated approval)에 머물러 있다. 칠드런스 병원 LA는 FDA의 추가 결정을 기다리는 동안 투여 일정을 전면 중단한다
며, 이번 조치가 17일부로 환자 가족들에게 이미 공지됐다고 전했다.
해당 병원은 엘레비디스를 투여할 수 있도록 FDA가 지정·인증한 70여 개 의료기관 가운데 하나다. 로이터가 문의한 다른 5개 주요 소아병원들은 투여 지속 여부에 대해 즉각적인 답변을 내놓지 않았다.
주가 반응
사렙타 테라퓨틱스의 나스닥 종가는 21일 전 거래일 대비 5% 하락한 13.32달러에 마감됐다. 연초 이후 주가 하락률은 약 90%에 달한다.
유전자 치료제와 듀센 근이영양증 이해
※ 배경 설명
유전자 치료제는 질병의 근본 원인이 되는 결함 유전자를 정상 유전자로 대체하거나 보완하기 위해 특수한 바이러스 벡터(운반체)를 이용해 환자 세포에 투입하는 차세대 치료 방식이다. 듀센 근이영양증은 dystrophin 단백질을 생성하는 유전자 변이로 발생하며, 주로 남아에게 발병해 점진적 근력 약화와 운동 장애를 초래한다.(※기사 본문에 없는 일반적 배경 지식)
엘레비디스는 결함이 있는 디스트로핀 유전자 대신 기능을 부분적으로 대체할 수 있는 마이크로디스트로핀 유전자를 전달하도록 설계됐다. 다만 고용량 유전자 치료제 특성상 간 독성 등 중대한 안전성 이슈가 반복 제기되고 있으며, 최근 사망 사례로 논란이 가중된 상태다.
향후 전망
FDA와 사렙타 간의 대응은 규제기관의 안전성 검증 절차와 혁신 치료제 상용화 속도 사이에서 지속적인 긴장 관계를 보여준다. 전문 투자자들은 추가 임상 데이터, FDA 조사 결과, 그리고 병원들의 실제 사용 재개 여부가 단기 주가뿐 아니라 유전자 치료제 분야의 규제 방향성에 영향을 미칠 것으로 내다보고 있다.
칠드런스 병원 LA의 조치는 자발적이지만, 향후 FDA의 공식 결정에 따라 다른 병원들도 비슷한 결정을 내릴 가능성이 매우 크다. 엘레비디스 투여 중단 여부는 듀센 근이영양증 환자와 가족에게 중대한 치료 선택지 감소를 의미하므로, 학계와 환자 단체의 우려 또한 확산되고 있다.
