크리스탈 바이오테크, 일본서 VYJUVEK 품목 허가 취득…DEB 치료 첫 유전자 의약품 탄생

크리스탈 바이오테크(Krystal Biotech)가 개발한 유전자 기반 치료제 VYJUVEK이 일본 후생노동성(MHLW)으로부터 품목 허가를 받아, 선천성 희귀 난치성 질환인 ‘유전성 표피박리수포증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa, 이하 DEB)’ 환자의 상처 치료에 사용될 수 있게 됐다.

2025년 7월 25일, 나스닥닷컴의 보도에 따르면 이번 승인은 출생 직후부터 모든 연령의 DEB 환자를 대상으로 한다. VYJUVEK은 일본에서 DEB 치료를 위해 허가받은 첫 번째 유전자 의약품이며, 제작사인 크리스탈 바이오테크는 현재 진행 중인 보험 급여 절차가 완료되는 대로 올해 말까지 일본 시장에 출시할 계획이라고 밝혔다.

앞서 미국 식품의약국(FDA)은 ^{2023년 5월} VYJUVEK을 승인했으며, 유럽연합 집행위원회(EC)도 ^{2025년 4월} 동일 제품에 대한 판매를 승인한 바 있다. 이번 일본 허가로 VYJUVEK은 주요 선진국 3대 규제 시장을 모두 통과한 글로벌 블록버스터 잠재 치료제로 자리매김하게 됐다.

질환·치료제 개요

DEB는 피부와 점막이 미세 충격에도 쉽게 벗겨지고 물집이 생기는 치명적 질환으로, 심한 경우 만성 통증·감염·암 발생까지 동반한다.

환자 수가 극히 적어 ‘초(超)희귀질환’에 속하며, 지금까지 근본적 치료법은 없었다. VYJUVEK은 변형된 HSV-1(단순 헤르페스 바이러스 1형)을 전달체로 사용해 결손 유전자인 COL7A1을 피부 세포에 전달함으로써 제7형 콜라젠 단백질 생산을 유도한다. 이는 피부 층 사이를 접착하는 앵커 단백질을 복구해 수포 발생을 근본적으로 억제한다는 점에서 ‘첫 질병 수정 치료제’_{*disease-modifying therapy*}로 평가받는다.

일본 후생노동성이 VYJUVEK을 승인한 것은 ‘사실상 첫 유전자 대체요법 허가’로서, 재생의료 및 첨단바이오 의약품에 대한 일본 정부의 적극적 육성 정책이 결실을 맺은 사례로 꼽힌다. 업계 전문가들은 일본 내 잠재 환자 규모가 수백 명 수준에 불과하더라도, 혁신 치료제 프리미엄과 희귀의약품 독점 지위를 통해 상업적 가치는 상당할 것으로 보고 있다.

회사·시장 전망

미국 피츠버그에 본사를 둔 크리스탈 바이오테크는 2016년 설립된 유전자 치료 플랫폼 전문기업이다. 자체 생산 공정 ‘Gem-Derm™’을 통해 피부에 국소 투여할 수 있는 유전자 치료제를 개발·제조하며, VYJUVEK은 동사 최초이자 현재까지 유일한 상업화 제품이다.

크리스탈 바이오테크 측은 “보험 급여 가격 책정 협의가 마무리되는 대로 2025년 4분기 중 일본 시장에 제품을 공급할 예정”이라고 밝혔다. 일본은 희귀질환 치료제에 대해 ‘특례치료재’ 지위를 부여해 상대적으로 빠른 급여 전환을 허용한다. 이에 따라 연내 출시가 가능할 것으로 회사 측은 자신하고 있다.

시장 분석가들은 VYJUVEK이 일본에서 연평균 수백억 엔 이상의 매출을 올릴 잠재력이 있다고 추정하지만, 실제 상업적 성패는 보험 급여 가격과 환자 접근성에 달려 있다는 점을 지적한다. DEB 환자 다수가 소아·청소년층인 만큼, 의료진 교육 및 지속적 상처 관리 체계 구축도 성공적 런칭의 관건으로 꼽힌다.

전문가 분석 및 전망

바이오 업계 관계자들은 “VYJUVEK 허가는 일본 유전자 치료 시장의 전환점”이라며 “규제 기관이 초기 안전성 우려를 넘어 임상 효능을 인정했다는 사실만으로도 향후 다수의 첨단바이오 파이프라인이 ‘일본 퍼스트’ 전략을 택할 가능성이 높아졌다”고 평가한다.

필자의 통찰에 따르면, 일본은 고령화·저출산으로 유전자 치료제 수요가 꾸준히 증가할 것으로 예상된다. 특히 희귀·난치질환 영역에서 환자와 가족의 미충족 의료 수요(unmet needs)가 높아, 크리스탈 바이오테크의 선점 효과는 상당 기간 유지될 가능성이 있다. 다만 경쟁사들이 ^2~3년 내 유사 파이프라인을 상용화할 전망인 만큼, 회사는 제조원가 절감과 후속 임상 데이터 확보에 주력해야 할 것이다.