프랑스의 주요 제약사 사노피 S.A. (SNYNF, SNY)는 미국 식품의약국(FDA)이 릴자브루티닙에 대해 겸상적혈구병을 치료하는 희귀의약품 지정을 승인했다고 화요일 발표했다. 이는 릴자브루티닙이 희귀 질환에 대해 네 번째로 받은 희귀의약품 지정이다.
2025년 6월 3일, RTTNews의 보도에 따르면, 겸상적혈구병은 유전적으로 혈액 세포의 형태가 변형되어 작은 혈관에 걸려 혈류를 막아버리는 희귀 질환이다. 이로 인해 심한 통증 및 감염, 뇌졸중, 폐, 눈, 신장 질환 등의 건강 문제가 발생할 수 있다. 미국에서는 10만 명 이상의 사람들이 이 질환을 앓고 있으며, 이 중 약 90%는 아프리카계 미국인이고, 3~9%는 히스패닉 또는 라티노계이다.
릴자브루티닙은 여러 희귀 면역 매개 또는 염증성 질환에 효과적인 새로운 약으로, 면역 균형을 복원하는 방식으로 작용하는 혁신적인 경구용 가역 브루톤스 티로신 키나제(BTK) 억제제이다.
릴자브루티닙은 겸상적혈구병에서 염증 관리를 통해 혈관 폐쇄 위기를 감소시키기 위해 다중 면역 조절을 통해 작용한다.
회사는 ASH 2024에서 겸상적혈구병에 대한 전임상 데이터를 발표하며, 릴자브루티닙이 겸상적혈구병을 가진 트랜스제닉 쥐의 혈관 폐쇄와 염증을 줄이는 데 도움이 된다는 증거를 제시했다.
FDA는 미국에서 20만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 희귀 의학 질환이나 상태를 해결하는 시험 치료법에 대해 희귀의약품 지정을 부여한다.
겸상적혈구병 외에도 릴자브루티닙은 면역성 혈소판 감소증 (ITP)에 대해 미국, EU, 일본에서, 온난 자가면역성 용혈빈혈 (wAIHA)에 대해 미국과 EU에서, IgG4 관련 질환 (IgG4-RD)에 대해 미국에서 희귀의약품 지정을 받았다.
사노피의 희귀질환 개발 총괄인 카린 노비는 “릴자브루티닙에 네 번째 희귀의약품 지정을 받음으로써 희귀 질환으로 살아가는 사람들의 미충족 의료 수요를 해결하기 위한 약물 개발에 대한 우리의 지속적인 헌신이 강화된다”라고 말했다. 겸상적혈구병 환자들은 자주 혈관 폐쇄 위기로 인한 극심한 고통을 비롯한 복잡한 건강 문제로 인해 삶의 질과 기대 수명에 심각한 영향을 받을 수 있다. 이러한 경험을 해결하기 위해 면역 체계 반응을 조절하여 겸상적혈구병의 발생 원인에 기여할 수 있는 새로운 치료 접근법의 필요성이 여전히 존재한다”고 덧붙였다.
사노피는 릴자브루티닙의 안전성과 효능이 어떠한 규제 기관에 의해 결정되지는 않았으며, 현재 미국, EU, 중국에서 ITP의 잠재적 사용을 위해 규제 검토 중임을 밝혔다.
ITP에 대한 FDA의 규제 결정 목표 날짜는 2025년 8월 29일로, 신속 승인 대상으로 지정되었다.
